Зважаючи на віддаленість поселення та обмежене коло спілкування, члени цієї родини нерідко укладали шлюби між собою.
Родина Фьюгейтів / © Plos Blogs
Американська сім’я Ф’югейтів, яка протягом багатьох років проживала в ізольованій спільноті Аппалачів і практикувала шлюби між близькими родичами, увійшла в історію завдяки унікальній генетичній рисі: у багатьох її представників народжувалися діти з блакитнуватим відтінком шкіри.
Про їхню історію повідомило видання Unilad.
Йдеться про родину, яка оселилася поблизу струмка Трабблсам-Крік у штаті Кентуккі. Приблизно з 1820 року, через ізольованість громади та обмежену кількість доступних партнерів, члени сім’ї часто одружувалися на своїх двоюрідних братах і сестрах, що призвело до поширення рідкісного генетичного дефекту серед наступних поколінь.
Неймовірна історія Мартіна Ф’югейта
За інформацією Unilad, історія «блакитної» родини розпочалася з її пращура Мартіна Ф’югейта, який осів в Аппалачах і взяв шлюб з Елізабет Смарт. У подружжя народилося семеро дітей.
Ф’югейт страждав від рідкісного генетичного порушення, через яке його шкіра набувала синюватого відтінку. Згодом ця особливість передавалася його нащадкам, оскільки була пов’язана з рецесивним геном.
Як пояснює Unilad, саме ізольованість громади та шлюби в межах невеликої групи сімей сприяли тому, що цей ген не зник, а продовжував передаватися наступним поколінням.
«Якби вони не одружувалися в межах власної родини, ген би не передавався так послідовно», — зазначає видання.
Унікальна хвороба змінила колір шкіри
Причиною незвичайного забарвлення шкіри у представників родини Ф’югейтів була метгемоглобінемія — рідкісний розлад крові, який впливає на здатність гемоглобіну транспортувати кисень.
За даними Unilad, цей стан може викликати ціаноз — стан, при якому шкіра, губи, нігті та язик набувають синюватого, фіолетового або сірого відтінку.
У випадку з родиною Ф’югейтів, генетична особливість проявилася у чотирьох із семи дітей Мартіна та Елізабет. Подальші шлюби між родичами призвели до збільшення кількості людей з цим проявом у громаді.
Найвідоміша представниця роду
Однією з найвідоміших членів роду стала Луна Ф’югейт, яка народилася внаслідок шлюбу між двоюрідними братом і сестрою. Її описували як людину з дуже вираженим синім відтінком шкіри та «губами, темними, ніби від синця».
У XIX столітті Луна одружилася з Джоном Стейсі та народила 13 дітей, продовжуючи передачу генетичної особливості наступному поколінню.
У громаді біля Трабблсам-Крік існувало лише кілька основних прізвищ — Ф’югейт, Сміт, Комбс, Річі та Стейсі. Через багаторічні родинні зв’язки ці сім’ї фактично були тісно переплетені.
В одному з випадків син Мартіна Ф’югейта, Захарія, одружився зі своєю тіткою, а інший член родини — зі своєю двоюрідною сестрою.
Як повернути нормальний колір шкіри
У XX столітті цей незвичайний випадок зацікавив доктора Медісона Кавейна з Університету Кентуккі. У 1960-х роках він розшукав живих нащадків родини Ф’югейтів та провів аналізи крові.
Дослідження показали, що у них відсутній важливий фермент, необхідний для нормального функціонування крові. Вчений припустив, що ефективною може бути метиленовий синій — речовина, що використовується в медицині.
Як пише Unilad, експеримент виявився успішним: ін’єкція метиленового синього могла тимчасово усунути блакитний відтінок шкіри, а регулярне застосування препарату дозволяло підтримувати нормальний колір шкіри.
Нагадаємо, орган, який протягом десятиліть вважали майже непотрібним у дорослому віці, може відігравати значно важливішу роль для здоров’я, ніж передбачалося раніше.
Коментарі Сортувати: Нові Старі Популярні Надіслати