Журнал Массачусетського технологічного інституту MIT Technology Review опублікував витяги зі статті китайського біолога Хе Цзянькуя.
Рік тому китайський біофізик Хе Цзянькуй кинув все наукове співтовариство в шок своєю заявою про народження двох генетично модифікованих дітей. Подробиць про гучний експерименті досі не було.
Журнал MIT Technology Review минулого тижня опублікував витяги з роботи Цзянкуя, отримані від анонімного джерела. Видання додало коментарі ембріолога, фахівця з генного редагування і юриста. Корреспондент.net розповідає подробиці.
Боротьба з ВІЛ – тільки прикриття
28 листопада 2018 року на науковому симпозіумі в Гонконзі Хе Цзянькуй із Шеньчженського університету оголосив про народження двох дітей, чий геном був відредагований за допомогою технології CRISPR-Cas9.
ДНК близнят Лули та Нани, згідно із заявою вченого, змінили таким чином, щоб зробити їх несприйнятливими до ВІЛ-інфекції. Для цього він ввів у ген CCR5, який “відчиняє ВІЛ двері в клітини організму”, мутацію, чим забезпечив їм імунітет до вірусу, яким заражений їх батько.
Вчений назвав народження двох здорових дітей зі зміненими генами “історичним проривом Китаю в профілактиці захворювань”. Однак науковий світ не поділяє його ентузіазму.
122 китайських вчених написали відкритого листа, в якому засудили свого колегу і закликали уряд різко обмежити роботу з генами людини.
Три людини перемогли ВІЛ. Чи можна вилікувати всіх
“Ящик Пандори відкрито, але ми можемо ще закрити його, поки не занадто пізно. Це просто нечесно відносно тих китайських дослідників, які захищають працьовитість та інновації, засновані на науковій етиці”, – йдеться в листі.
Західні вчені називали роботу Хе “безсовісним експериментом над людьми”, який не можна виправдати ні з етичної, ні з моральної точки зору.
Science назвав народження дітей з відредагованим геномом провалом року через “несанкціонованість і передчасність”.
Державний комітет КНР у справах охорони здоров’я і планового дітонародження почав розслідування. Там заявили, що дії біолога порушили закони КНР і він понесе відповідальність. На публіці він більше не з’являвся.
Досі подробиць про те, як пройшов експеримент і виявився успішним, не було. Про долю близнят також ніде не повідомляється. Процедура проводилася таємно, і перевірити слова біолога було не можна.
У лютому цього року міжнародна група вчених опублікувала дослідження про те, як на мозок дітей міг вплинути метод видалення генів за допомогою редактора CRISPR. Їх робота показала, що відсутність гена CCR5 прискорює відновлення після інсульту.
Вчені також встановили, що відсутність хоча б однієї копії CCR5 в геномі покращує рівень освіти дітей у школі. Це може свідчити про зв’язок цього гена з інтелектом.
Йдеться про людей із природною мутацією гена, а не набутою. Детально – в матеріалі Підвищений IQ: діти з відредагованим ДНК.
3 грудня журнал Массачусетського технологічного інституту MIT Technology Review опублікував три довгі статті, в яких розкриваються витяги з рукопису, відправлені Хе Цзянькуєм у журнал Nature, який відмовився від їх публікації.
З цих документів випливає, що експеримент, судячи з усього, не досяг мети: тільки в одному з чотирьох ембріонів відбулися зміни в обох копіях гена CCR5, у другому – тільки в одній. Це може забезпечити повну стійкість до ВІЛ-інфекції, але немає ніяких ознак того, що це так.
З урахуванням даних з клітин ДНК пуповинної крові, самої пуповини і плаценти, виявляється, що не всі ці клітини є носіями створеної Хе мутації.
Але навіть у разі, де зміни відбулися в обох копіях гена, в ДНК виникла не добре вивчена мутація CCR5 delta 30, а поломка гена, що робить його повністю нефункціональним. Як така мутація може вплинути на здоров’я носія, поки що незрозуміло.
У другому випадку, де зміни торкнулися тільки однієї копії ДНК, виникла ще одна унікальна мутація – вирізання укороченого фрагмента гена. Хе пише, що в такого ембріона повинна виникнути часткова стійкість до ВІЛ, але ніяких експериментальних доказів цього не пред’являє.
Замість крові – фізрозчин. Людину вперше ввели в анабіоз
“Це говорить про те, що близнюки Лулу і Нана походять від ембріонів, музичних у генетичному плані”, – вважає Кіран Мусунуру, професор генетики в Пенсильванському університеті, який написав редакційну статтю в MIT Technology Review.
Проблема генетичного мозаїцизму при редагуванні генома полягає в тому, що різні клітини ембріона після ін’єкції конструкції CRISPR/Cas9 можуть отримати різні мутації.
В такому випадку неможливо точно встановити загальне число нецільових мутацій: для того щоб це зробити, треба було б прочитати ДНК кожної клітини ембріона, що фактично означає його знищення, оскільки для цього геном потрібно витягти з клітини.
Крім того, вчений не провів експеримент, який перевіряє, чи дійсно ВІЛ не може проникнути в змінені клітини Лули та Нани. Як вказують експерти, зробити це було нескладно – для цього досить виділити клітини з крові близнюків і провести з ними стандартний експеримент у лабораторії.
На думку опитаних редакцією MIT Technology Review фахівців, це говорить про те, що вчений, мабуть, вибрав ВІЛ для своїх експериментів “лише для того, щоб знайти виправдання використанню самої технології CRISPR”.
Без лікарів. Як змінити стать майбутньої дитини
Також варто відзначити, що батьки близнюків не розуміли, на який експеримент погоджуються. Швидше за все, вони були впевнені, що редагування генома – єдиний спосіб для народження власних здорових дітей.
Однак вже існує досить простий метод відмивання насінної рідини з ВІЛ.
Експерти вважають, що можливим мотивом участі в цьому експерименті могла бути допомога з оплатою самої процедури екстракорпорального запліднення, яка інакше була б для них недоступна.
Источник: www.ua.korrespondent.net