Як в Україні рятують немовлят від рідкісних захворювань
- В Україні проводять розширений неонатальний скринінг для виявлення 21 рідкісного захворювання у новонароджених.
- З жовтня 2022 року було проведено понад 460 тисяч досліджень, які є безкоштовними та входять до Програми медгарантій.
- Скринінг проводиться у Львові, Києві, Кривому Розі та Харкові, а результати зберігаються в електронній медичній карті дитини.
Автор колонки: Мария Карчевич
Такі хвороби, як муковісцидоз, дефіцит трифункціонального білка або ізовалеріанова ацидурія, більшості з нас, на щастя, мало про що говорять. Вони відносяться до рідкісних захворювань, які є вкрай небезпечними, бо загрожують життю людини. Згодом вони хронічно прогресують і врешті-решт призводять до трагічних наслідків.
Раніше про хворобу дитини дізнавалися у віці, коли застосування коригуючої терапії вже було неефективним. Сьогодні ж в Україні є можливість виявляти на ранніх етапах життя дитини ризики розвитку орфанних (рідкісних) захворювань та своєчасно застосувати терапію, що дозволить зупинити розвиток хвороби та навіть повністю нівелювати її прояви. Далі читайте в ексклюзивній колонці для 24 каналу.
Це стало можливим завдяки впровадженню розширеного неонатального скринінгу новонароджених – комплексного обстеження для виявлення спадкових та вроджених захворювань.
Це сучасний інструмент ранньої діагностики, який працює у всіх пологових установах України. Для цього лабораторні центри були оснащені найновішим обладнанням, а процес цифровізовано.
Як працює система?
На 48 – 72 годину після народження медичний працівник бере кілька крапель крові з п’яти дитини, наносить їх на спеціальний тест-бланк і відправляє в регіональний центр скринінгу. В Україні їх чотири:
- во Львове,
- Киеве,
- Кривом Роге,
- Харькове.
Исследование бесплатное и входит в Программу медгарантий.
Якщо не виявлено ризиків, результати зберігаються в електронній медичній карті дитини, а додаткового повідомлення батьки не отримують. Якщо виникає потреба у повторному дослідженні – це не означає, що дитина має хворобу, а лише потребу уточнити результат. У разі підтвердженого ризику з батьками обов’язково зв’яжуться для подальшої діагностики та початку лікування.
Исследование неонатального скрининга / Фото предоставила автор
Які результати?
З жовтня 2022 року в Україні вже провели понад 460 тисяч досліджень на 21 орфанне захворювання. Зокрема:
- у Львові провели 163,6 тисячі досліджень,
- у Києві – 149,8 тисячі,
- у Кривому Розі – 83,2 тисячі,
- у Харкові – 65,7 тисячі.
Реалізація розширеного скринінгу в Україні – це тривала та копітка робота команди однодумців, лікарів, лабораторій, координаторів скринінгу, які об’єднані спільним прагненням зберегти найцінніше – здоров’я маленьких українців.
Колонка є особистою думкою автора, редакція 24 Каналу може не поділяти її.
Якщо ви профі у своїй справі та хочете, щоб ваша колонка з’явилася на нашому сайті – напишіть нам на пошту [email protected]
Читають зараз:Летелі “Іскандери” та майже 100 “Шахедів”: скільки ворожих цілей знищено під час нічної атаки